先天性和发展性颈椎骨异常可导致从延髓到颈胸脊髓交界处的神经受压。这些可能在婴儿期表现为脊柱侧弯，甚至四肢无力。高度的怀疑是必不可少的。神经诊断成像依赖于高分辨率计算机断层扫描(CT)扫描和三维CT重建以及磁共振成像和血管造影术。在制定手术入路时考虑的解剖/生理CT因素有:1)病变的稳定性和可复位性;2)病变侵犯神经结构的方向和方式;3)神经血管异常;4)受灾地区的增长潜力。可还原性病变需要初次稳定，而不可还原性病变则以发生侵犯的方式进行减压。不稳定，无论是术前还是术后，都需要脊柱稳定。 Illustrative examples of this approach are presented.

小儿颅脊交界处(CVJ)不稳定的手术治疗面临着独特的挑战。与成人患者相比，儿科患者CVJ的解剖变异显著，使入路复杂化，并限制了内固定的使用。小骨和韧带结构和综合征性颅椎异常使问题复杂化。成像分析和仪器的进步改善了管理需要颅颈稳定的儿科患者的医疗设备。在本文中，作者的经验，执行超过850儿科CVJ融合是回顾。这项工作包括寰枢关节融合术和枕颈融合术的指征。早期寰枢椎融合采用椎板间肋骨移植融合，最近老年患者采用经关节螺钉固定，或在C-1处采用侧块螺钉固定，并采用椎弓根螺钉固定。本文还描述了C-2椎间螺钉固定。6岁以下患者采用肋骨移植进行枕颈融合。随后，超过该年龄的患者行轮廓环固定，在过去8-10年使用螺钉和棒固定。 Abnormal spine growth was not observed in children who underwent craniocervical stabilization below the age of 5 years (clearly the bone grew with the patient). However, no deleterious effects were noted in the children treated with rigid instrumentation. The success rate for bone fusion alone was 98%. The author's success rate with rigid instrumentation is nearly 100%. A detailed review of the technique of fusion is presented, as well as the indications and means of avoidance of complications, their prevention, and management.

72例患者采用经口-咽前路手术纠正颈髓交界处腹侧不可复位压迫。患者年龄6 ~ 82岁，儿童29例。病理表现为原发性颅底内陷、类风湿性无法复位的颅骨沉降、继发性颅底内陷，原因包括齿状突骨折碎片、齿状突畸形、肉芽团、斜坡脊索瘤、成骨细胞瘤和寰椎软骨瘤。15例伴有颅底凹陷的Chiari畸形。52例患者需行寰枢椎或枕颈融合术。神经系统的改善是规律。术后30天内死亡2例:1例死于术后4周的心肌梗死，1例死于尿路源性革兰氏阴性败血症。1例咽部伤口感染。腹侧经口入路为异常颅脊交界处减压提供了一种安全、快速、有效的方法。

成骨不全症(OI)是一种由胶原蛋白合成缺陷引起的骨骼发育的遗传性疾病。颅底内陷是一种不常见但具有毁灭性的并发症。作者提出了一种综合策略，用于管理与成骨不全和相关骨软骨发育不良相关的颅椎骨异常。

在1985年至1995年间，对25例先天性骨软骨发育不良(18例OI, 4例Hajdu-Cheney综合征，3例脊椎骨发育不良)和颅底内陷进行了评估。该队列的男性/女性比例为1:1。平均发病年龄为11.9岁(范围13个月- 20岁)。14例患者(56%)在青春期(11-15岁)发病。症状和体征包括头痛(76%)、下颅神经功能障碍(68%)、反射亢进(56%)、四肢瘫痪(48%)、共济失调(32%)、眼球震颤(28%)和脊柱侧弯(20%)。4例患者(16%)无症状。7例(28%)既往行后窝减压;其中一人还接受了腹侧减压。影像学表现包括颅底内陷(100%)、脑干腹侧压迫(84%)、脑积水(32%)、后脑疝(28%)和脊髓空洞症/大脊髓症(16%)。

脑积水患者行脑室分流术。可还原性颅底内陷(40%)采用后窝减压和枕颈融合术治疗。腹侧压迫无法复位的患者(60%)行经口-腭咽减压术，然后行枕颈融合。所有患者均有初步改善。然而，尽管融合成功，80%的颅底内陷进展(24%有症状)。使用改良的Minerva支具延长外矫形固定可改善症状并阻止畸形的进展。平均随访时间为5.9年(范围1.1-10.5年)。

成骨不全患者的腹侧脑干受压应采用腹侧减压治疗，然后采用轮廓环内固定进行枕颈融合，以防止进一步的鳞状枕内折。然而，尽管有融合，颅底内陷倾向于进展。长时间的固定(特别是在青春期)可以稳定症状并阻止进一步的内陷。这项研究是迄今为止针对成骨不全和相关先天性骨软化疾病的颅椎异常的最大系列研究。

回顾6例软骨发育不全和颈髓连接处受压症状的患者;这些患者包括3名女性和3名男性，平均年龄为8岁(范围7个月至30岁)。干预前症状的平均持续时间为1.9年。症状包括枕颈疼痛、共济失调、大小便失禁、呼吸暂停和呼吸停止。放射学检查包括带屈伸视图的平片、多向断层扫描、薄层计算机断层扫描和磁共振成像。典型的表现包括显著的枕骨大孔狭窄，继发于基底中央和副基底凹陷的颈髓腹侧交界受压，以及继发于韧带肥大和后大西洋弓凹陷的颈髓背侧交界受压。所有患者均行后窝减压和寰椎板切除术。手术一致显示枕骨大孔边缘明显的背侧和旁小层过度生长，伴大西洋后弓增厚和内陷，硬膜外致密纤维带导致颈髓背侧受压。术中超声检查用于确定所需减压的程度。

3例患者需要硬脑膜成形术。3例并发脑积水，其中2例在后颅窝减压手术前行脑室-腹膜分流术。一名患者术后出现了假性脊膜膨出，需要多次腰椎穿刺才能缓解。无一例患者在减压后出现颅椎不稳定。所有患者症状均有改善或缓解，平均随访时间为4.8年。因此，软骨发育不全患者的颈髓受压可以通过颅脊交界处背侧减压成功治疗。在这些病例中，密集的硬膜外纤维带经常被注意到，必须积极地释放以确保满意的减压。

脊柱轴的原发性和转移性肿瘤给手术带来了困难。作者报告了14例轴系肿瘤患者，他们在1970年至1993年间接受了手术。男性8例，女性6例，年龄9 ~ 70岁，平均46岁。症状和体征包括疼痛12例，脊髓病9例，神经根病4例，脑神经缺损2例。8例患者术前颈椎不稳。

手术的目标是实现诊断、减压和稳定;手术干预方式的选择主要依据肿瘤部位和患者预后。6例经口-经腭切除术，2例咽外侧入路，4例后外侧减压术，11例背侧减压术。需要进行11次融合术以达到脊柱稳定。需要同时放疗的侵袭性肿瘤患者使用轮廓环器械或甲基丙烯酸甲酯进行融合，而良性病变患者则使用传统技术进行融合。在最大限度的医疗和手术干预下，10名患者存活，他们的肿瘤得到缓解。在这10例患者中，有8例实现了全切除。4例患者死于肿瘤进展，其中3例无法进行全切除。无手术死亡，发病率极低。

新的手术入路的发展已经允许切除以前不能手术的肿瘤。切除程度与生存时间相关。本文提出了一个轴系肿瘤的分类系统，以促进选择适当的手术入路，在实现或维持脊柱稳定的同时，最大限度地切除范围。

骨硬化症是一组罕见的遗传性骨骼疾病，由于颅孔生长受限和颅骨增厚而导致神经系统表现。一名25岁女性，常染色体显性骨硬化病史，到作者所在机构就诊时头痛因用力加重，从枕部向前放射，进食时出现窒息/咳嗽，体检时呕吐反射消失。在磁共振成像上，她被发现有严重的后颅窝增厚，导致一个小的后颅窝和9毫米的扁桃体异位，脑干受压和变形。她接受了后窝颅骨切除术、枕骨大孔减压术和部分C-1椎板切除术及外硬膜切开术。患者术后恢复良好，症状消失。本病例描述了常染色体显性骨硬化的一种新的神经学表现。据作者所知，这篇报道是第一例因常染色体显性骨硬化合并Chiari I型畸形(CM-I)而需要后颅窝减压和硬膜外减压的后颅窝极端增厚病例。鉴于先前发表的MR成像数据表明骨硬化和CM的相关性可能比本例更常见，作者讨论了对常染色体显性骨硬化患者CM- i发病率进行进一步调查的必要性。此外，他们还回顾了以CM-I为表现的颅骨增生症和其他诊断。