先天性和发育性颈椎骨异常可导致从延髓到颈胸脊髓交界处的神经受压。这些症状可能在婴儿期表现为脊柱侧凸甚至肢体无力。高度的怀疑是必不可少的。神经诊断成像依赖于高分辨率计算机断层扫描(CT)和三维CT重建以及磁共振成像和血管造影。在制定手术入路时考虑的解剖/生理CT因素有:1)病变的稳定性和可还原性;2)病变侵犯神经结构的方向和方式;3)神经和血管异常;4)受灾地区的增长潜力。可还原性病变需要初步稳定，而不可还原性病变在发生侵犯时进行减压。不稳定，无论是术前还是术后，都需要脊柱稳定。 Illustrative examples of this approach are presented.

儿科患者颅椎交界处(CVJ)不稳定的外科治疗提出了独特的挑战。与成人患者相比，儿童患者的CVJ解剖变异明显，使入路复杂化，限制了内固定的使用。小骨和韧带结构和综合征颅椎异常使问题复杂化。影像分析和仪器的进步改善了管理需要颅颈稳定的儿科患者的设备。在本文中，作者的经验进行了850多儿科CVJ融合的回顾。这项工作包括寰枢关节融合术和枕颈融合术的适应症。早期寰枢椎融合采用椎板间肋骨植骨融合，最近在老年患者中采用经关节螺钉固定，或采用C-1侧块螺钉和棒固定，采用C-2节段关节间螺钉固定或椎弓根螺钉固定。C-2椎板间螺钉固定也被描述。枕颈融合是用肋骨移植物进行的患者小于6岁。随后，在该年龄以上，进行了轮廓环固定，在过去的8-10年里，使用了螺钉和棒固定。 Abnormal spine growth was not observed in children who underwent craniocervical stabilization below the age of 5 years (clearly the bone grew with the patient). However, no deleterious effects were noted in the children treated with rigid instrumentation. The success rate for bone fusion alone was 98%. The author's success rate with rigid instrumentation is nearly 100%. A detailed review of the technique of fusion is presented, as well as the indications and means of avoidance of complications, their prevention, and management.

72例患者采用前路经口经咽手术矫正颈髓交界处腹侧无法复位压迫。患者年龄6 ~ 82岁，儿童29例。病理表现为原发性颅底内陷、类风湿不可恢复的颅底沉降、齿状突骨折碎片迁移引起的继发性颅底内陷、齿状突异位、肉芽团块、斜坡脊索瘤、成骨细胞瘤和寰椎软骨瘤。15例患者伴有颅底凹陷的Chiari畸形。52例患者随后需要寰枢或枕颈融合。规律是神经系统的改善。术后30天内有2例死亡:一例死于术后4周心肌梗死，一例死于泌尿道源性革兰氏阴性败血症。1例咽部伤口感染。腹侧经口入路为异常颅椎交界处的减压提供了一种安全、快速、有效的方法。

成骨不全症(OI)是一种由胶原合成缺陷引起的骨骼发育遗传性疾病。基底动脉内陷是一种罕见但毁灭性的并发症。作者提出了一个综合性的策略来管理与成骨不全和相关的骨软骨发育不良相关的颅椎异常。

本文对1985年至1995年间25例先天性骨软骨发育不良(18例成骨不全，4例Hajdu-Cheney综合征，3例脊柱骨骺发育不良)和颅底凹陷进行了评估。该队列的男女比例为1:1。平均发病年龄为11.9岁(13个月- 20岁)。14例患者(56%)出现在青春期(11-15岁)。症状和体征包括头痛(76%)、下颅神经功能障碍(68%)、反射亢进(56%)、四肢瘫(48%)、共济失调(32%)、眼球震颤(28%)和脊柱侧凸(20%)。4例(16%)无症状。7例(28%)曾接受后颅窝减压;其中一人还接受了腹侧减压。影像学表现包括颅底内陷(100%)、脑干腹侧受压(84%)、脑积水(32%)、后脑疝(28%)和脊髓空洞/脊髓球突出(16%)。

脑积水患者行脑室分流术。后颅窝减压和枕颈融合治疗可还原性颅底凹陷(40%)。腹侧压迫无法恢复的患者(60%)接受经口-经咽减压，然后进行枕颈融合。所有患者最初均有所改善。然而，尽管融合成功，80%的颅底凹陷在影像学上进展(24%有症状)。使用改良的Minerva支具进行长时间的外部矫形固定可以改善症状并阻止畸形的进展。平均随访时间为5.9年(1.1-10.5年)。

成骨不全患者的腹侧脑干压迫应采用腹侧减压治疗，然后进行枕颈融合和轮廓环内固定，以防止进一步的枕鳞状内折。然而，尽管融合，基底窝内陷倾向于进展。长时间的固定(特别是在青春期)可以稳定症状并阻止进一步的内陷。这项研究是迄今为止针对成骨不全和相关先天性骨软化疾病的颅椎异常的最大系列研究。

本文回顾了6例软骨发育不全并伴有颈髓交界处受压症状的患者;其中包括3名女性和3名男性，平均年龄为8岁(范围为7个月至30岁)。干预前症状的平均持续时间为1.9年。症状包括枕颈疼痛、共济失调、大小便失禁、呼吸暂停和呼吸停止。放射学检查包括弯曲和伸展平片，多向断层扫描，薄层计算机断层扫描和磁共振成像。典型的表现包括明显的枕骨大孔狭窄，颈髓交界处腹外侧受压，继发于基底动脉中央和内侧内陷，颈髓交界处背侧受压，继发于韧带肥大和后寰弓内陷。所有患者均行后颅窝减压和寰椎板切除术。手术一致显示枕骨大孔边缘明显的背侧和腹膜旁过度生长，伴寰椎后弓增厚和内陷，硬膜外带致密纤维化，导致颈髓背受压。术中超声检查用于确定所需的减压程度。

3例患者需要硬脑膜成形术。3例并发脑积水，其中2例后颅窝减压手术前行脑室-腹膜分流术。一名患者术后出现假性脑膜膨出，需要连续腰椎穿刺才能解决。减压后无患者出现颅椎不稳定。所有患者的症状均有改善或缓解，平均随访时间为4.8年。因此，软骨发育不全患者的颈髓压迫可以通过颅椎交界处的背侧减压成功治疗。在这些病例中经常发现致密的硬膜外纤维带，必须积极释放以确保满意的减压。

脊椎轴的原发性和转移性肿瘤构成了困难的手术问题。作者报告了1970年至1993年间接受手术治疗的14例轴状肿瘤患者。男性8例，女性6例，年龄9 ~ 70岁，平均46岁。症状和体征包括12例疼痛，9例脊髓病，4例神经根病，2例脑神经缺损。8例患者术前出现颈椎不稳定。

手术的目的是实现诊断、减压和稳定;手术干预的选择是基于肿瘤的位置和患者的预后。进行了6次经口-经腭切除，2次外侧咽外入路，4次后外侧减压和11次背侧减压。需要进行11次融合手术以达到脊柱稳定。侵袭性肿瘤需要伴随放疗的患者采用轮廓环形器械或甲基丙烯酸甲酯进行融合，而良性病变采用传统技术进行融合。在最大限度的医疗和手术干预下，10名患者存活，他们的肿瘤正在缓解。在这10例患者中，有8例实现了全切除。4例患者死于肿瘤进展，其中3例不能全切除。无手术死亡，发病率极低。

新的手术入路的发展已经允许切除以前无法手术的肿瘤。切除程度与生存时间相关。本文提出了轴向肿瘤的分类系统，以方便选择合适的手术入路，在实现或维持脊柱稳定的同时最大限度地切除。

骨质疏松症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于颅孔生长受限和颅骨增厚而导致神经系统表现。一名25岁的女性，有常染色体显性骨质疏松症病史，在笔者的机构就诊时，头痛因用力而加重，并从枕区向前放射，进食时发作窒息/咳嗽，体检时呕吐反射丧失。在磁共振成像上，发现她有严重的后颅窝增厚，导致后颅窝小，扁桃体异位9mm，脑干受压变形。她接受了后颅窝颅骨切除术、枕骨大孔减压术和部分C-1椎板切除术合并外硬膜切开术。患者术后表现良好，症状缓解。本病例描述了常染色体显性骨质疏松症的一种新的神经学表现。据作者所知，本报告是第一例由常染色体显性骨质疏松引起的伴有Chiari I型畸形(CM-I)，需要后颅窝减压和硬膜外减压的极端后窝颅骨增厚病例。鉴于先前发表的MR成像数据表明，骨性硬化和CM的关联可能比单独的病例更常见，作者讨论了进一步研究CM- 1在常染色体显性骨性硬化患者中的发病率的必要性。此外，他们回顾了骨质疏松症和其他诊断为CM-I的颅骨肥厚症。