神经源性休克心肌(NSM)是由急性神经系统事件引起的突然心源性功能障碍的潜在致命原因，最常见的是成人动脉瘤性蛛网膜下腔出血。目前仅有2例小儿脑积水引起的NSM病例报道。在这里，作者报告了第三例14岁男孩的病例，在标准危险的成神经管细胞瘤治疗3年后，出现严重头痛，意识水平下降和休克，继发于第四脑室出口梗阻的急性脑积水。他最初通过外心室引流和血管升压治疗稳定下来。患者心脏收缩能力严重下降，并出现1分钟的收缩，在无意中停用血管升压药物时需要心肺复苏。1周后，患者心室变小，心功能恢复正常。所有其他心衰原因均被排除，他对脑脊液转移的反应令人印象深刻，明确了脑积水继发NSM的诊断。他在住院期间无法从引流管中断奶，因此他接受了内窥镜下第三脑室造口术，并在6个多月的随访中保持了正常的心功能。该病例强调了及时脑脊液转移和心脏支持对儿童急性脑积水合并心力衰竭的重要性。
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Raghu Samala, Ramesh Doddamani, Manjari Tripathi和P. Sarat Chandra
Raghu Samala, Ramesh Doddamani, Manjari Tripathi和P. Sarat Chandra
Gabriel Crevier-Sorbo, Jeffrey Atkinson, Tanya Di Genova, Pramod Puligandla和Roy W. R. Dudley
Ahmad K. Alhaj, Tariq Al-Saadi, Marie-Noëlle Hébert-Blouin, Kevin Petrecca, Roy W. R. Dudley
背景
内窥镜下第三脑室造口术(ETV)是治疗无沟通性脑积水的一种成功的方法，可替代初始脑室-腹腔分流术(VP)的放置，也可在VP分流术失败时作为挽救性手术。妊娠生理变化可导致VP分流失败，并使分流故障的处理复杂化，特别是在妊娠晚期。
观察
作者介绍了一例ETV在妊娠晚期(妊娠31周)成功用于因VP分流器故障引起的急性脑积水，并在足月分娩了一个健康的婴儿;患者在长期随访中情况良好。PubMed的一篇英文文献综述揭示了四例在妊娠早期或中期用ETV成功治疗VP分流失败的病例，但在妊娠晚期没有这样的报道。
教训
在妊娠晚期，ETV似乎是一种安全有效的VP分流术替代方案。
Tariq Al-Saadi, Steffen Albrecht, Jean-Pierre Farmer, Daniela Toffoli, Christine Saint-Martin, Nada Jabado和Roy W. R. Dudley
背景
虽然在中脑被盖内进行手术具有挑战性，但切除被盖毛细胞星形细胞瘤(PAs)是一种标准的治疗方法，因为在长期肿瘤控制方面，这种方法已被证明优于化疗和放疗。术中神经电生理监测辅助的大体全切除(GTR)可以以合理的风险收益比实现，特别是对于边界良好的肿瘤，但仔细检查磁共振成像(MRI)对手术决策至关重要。作者报告了两例被盖性PAs的病例，在MRI上表现非常相似，并通过相同的手术方法使用相同的术中辅助设备进行了手术。
观察
这些肿瘤具有相同的组织病理学和分子诊断，但患者的功能结果却截然不同，其中一名儿童出现了严重的长期并发症，作者认为这是由于该肿瘤的侵袭性稍强。作者展示了微妙的术前MRI结果，这可能是一种PA比另一种PA浸润性更强的潜在线索，目前的病理结果支持这一论点。
教训
这份报告提醒我们，并不是所有被盖性PAs都可以通过相同的手术方法进行管理。细微的渗透迹象可能表明不应尝试GTR。
Alexander G. Weil, Natalie Mathews, Jean-Pierre Farmer, Christine St. Martin, Steffen Albrecht, Nada Jabado和Roy W. R. Dudley
在这里，作者报告2例非生殖细胞瘤性生殖细胞瘤(NGGCT): 1例新生儿混合恶性生殖细胞瘤，5%卵黄囊肿瘤(YST)和95%未成熟畸胎瘤成分，起源于右侧颞叶;一个2个月大的婴儿，单纯的YST起源于左中颅窝。这些含有卵黄囊成分的肿瘤被认为预后较差，分别采用肿瘤全切除和肿瘤次全切除联合化疗成功治疗。即使没有接受放疗，每位患者的无事件生存期也超过5年。作者强调了根治性手术的作用，并在避免放疗的情况下通过积极切除(1例和化疗)成功治疗新生儿YST。他们还报道了这些新生儿nggct非常罕见的非中线位置，并强调了在新生儿非中线半球或颅底肿瘤鉴别诊断中考虑YSTs和混合YST成分的nggct的重要性。
Todd C. Hankinson, Roy W. R. Dudley, Michelle R. Torok, Mohana Rao Patibandla, Kathleen Dorris, Seerat Poonia, C. Corbett Wilkinson, Jennifer L. Bruny, Michael H. Handler和Arthur K. Liu
对象
30天死亡率越来越多地成为手术结果的参考指标。最近的数据估计，儿童肿瘤开颅术后30天死亡率为1.4 - 2.7%。在美国儿科人群中，尚未对肿瘤诊断性神经外科手术(如切除或组织活检)后的短期死亡率进行详细分析。
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监测、流行病学和最终结果(SEER)数据集确定了2004年至2011年期间接受原发性颅内肿瘤诊断性神经外科手术的≤21岁的患者。估计1个月和2个月死亡率。标准的统计方法估计了自变量和死亡率之间的关开云体育世界杯赔率系。
结果
共有5533例患者符合纳入标准。64例患者(1.16%)在手术后一个月内死亡，95例患者(1.72%)在手术后一个月内死亡。在第一个日历月内，< 1岁的患者(n = 318)的死亡风险为5.66%，而1 - 21岁的患者(n = 5215)的死亡风险为0.88% (p < 0.0001)。到术后一个月结束时，< 1岁的患者(n = 318)的死亡风险为7.23%，而1 - 21岁的患者(n = 5215)的死亡风险为1.38% (p < 0.0001)。诊断时小于1岁的儿童比年龄较大的儿童更有可能出现高级别病变(OR 1.9, 95% CI 1.5-2.4)。
结论
在SEER数据集中，原发性小儿脑肿瘤诊断性神经外科手术后30天内的死亡风险在1.16%至1.72%之间，与欧洲人群的当代数据一致。婴儿的死亡风险要高得多，在5.66%至7.23%之间，并且他们有更严重的病变。
Jack Lam, Patricia Tomaszewski, Guillaume Gilbert, Jeremy T. Moreau, Marie-Christine Guiot, Steffen Albrecht, Jean-Pierre Farmer, Jeffrey Atkinson, Christine Saint-Martin, Pia Wintermark, Boris Bernhardt, Sylvain Baillet和Roy W. R. Dudley
客观的
作者试图评估动脉自旋标记(ASL)灌注3T-MRI在小儿局灶性癫痫患者术前评估中的应用。
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对连续25例局灶性癫痫患儿进行假连续ASL灌注3T-MRI检查。通过视觉检查定性检测ASL灌注异常，根据成功手术病例计算不对称指数(AI)图和显著z-score聚类图定量检测ASL灌注异常。前瞻性比较ASL结果与头皮脑电图、结构3T-MRI、FDG-PET、发作期/间期SPECT、脑磁图(MEG)、颅内记录结果，以及手术证实的最终致痫区(EZ)，这些患者至少有1年的良好(恩格尔I/II级)癫痫结果和阳性组织病理学结果。
结果
17/25例(68%)ASL灌注定性异常，其中17/20例(85.0%)mri阳性，5例mri阴性均无ASL灌注定性异常。ASL与局部头皮脑电图结果(66.7%)、结构3T-MRI(90%)、FDG-PET(75%)、发作期/间歇期SPECT(62.5%)和MEG(75%)一致，与颅内记录结果(40%)一致。11例患者接受了手术;在所有11例病例中，EZ经手术证实为阳性的组织病理学结果，患者至少有1年的良好癫痫预后。在10/11例病例中，ASL结果与最终外科证实的EZ一致(敏感性91%，特异性50%)。10例接受手术的asl阳性患者在平均39个月的随访中均有阳性的手术病理结果和良好的术后长期癫痫预后。基于显著z评分聚类的回顾性定量分析发现1个定性分析漏检的真阳性结果和3个额外的假阳性结果(敏感性100%，特异性23%)。
结论
ASL支持关于儿童局灶性癫痫病例EZ的假设。由于ASL的方便和非侵入性，作者建议将其常规添加到术前癫痫MRI评估中。未来优化的定量方法可以提高该技术的诊断率。开云体育世界杯赔率
Tenzin Gayden, Gabriel Crevier-Sorbo, Wajih Jawhar, Christine Saint-Martin, Robert Eveleigh, Mirko S. Gilardino, Natascia Anastasio, Yannis Trakadis, Angelia V. Bassenden, Albert M. Berghuis, Nada Jabado和Roy W. R. Dudley
客观的
本研究的目的是鉴定瞬态受体电位香草酸4 (TRPV4基因，导致家族性非综合征性颅缝早闭(CS)，外显率完全，表达量可变。
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对非综合征CS家系的种系DNA进行全外显子组测序，平均每个样本深度覆盖300×，超过98%的靶区覆盖至少25×。在这项研究中，作者发现了一种新的变异，c.469C> aTRPV4仅在四个受影响的家庭成员中。用TRPV4蛋白的结构对该变异进行了建模非洲爪蟾蜍tropicalis．体外检测过表达野生型TRPV4或TRPV4 p.Leu166Met的HEK293细胞，以评估突变对通道活性和下游MAPK信号通路的影响。
结果
作者鉴定了一种新颖的高渗透性杂合变异TRPV4(NM_021625.4:c.469C>A)导致一位母亲及其三个孩子发生非综合征性CS。这种变异导致细胞内锚蛋白重复结构域远离Ca的氨基酸改变(p.Leu166Met)2 +依赖膜通道域。与通道病中的其他TRPV4突变相反，该变体不会干扰通道活性，这是通过在HEK293细胞中硅质建模和体外过表达测定确定的。
结论
基于这些发现，作者假设这种新的变异通过调节变构调节因子与TRPV4的结合而不是直接改变其通道活性而导致CS。总的来说，本研究扩展了TRPV4通道病的遗传和功能谱，尤其与CS患者的遗传咨询相关。
Roy W. R. Dudley, Michele Parolin, Bruno Gagnon, Rajeet Saluja, Rita Yap, Kathleen Montpetit, Joanne Ruck, Chantal Poulin, Marie-Andrée Cantin, Thierry E. Benaroch和Jean-Pierre Farmer
对象
大肌肉运动发展的大规模自然历史研究表明，痉挛性脑瘫(CP)儿童在儿童期处于平台期，实际上在青春期下降。选择性背侧根切断术(SDR)是一种公认的痉挛性CP的治疗方法，但对这种治疗的长期结果知之甚少。本研究的目的是使用标准化评估工具评估大量患者从青春期到成年早期的功能预后的持久性。
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作者分析了术前、术后1年、5年、10年和15年由多学科团队评估的儿童的长期随访数据。这些评估包括下肢张力的定量、标准化评估(Ashworth量表)、大肌肉运动功能测量(GMFM)，以及使用大肌肉运动功能分类系统(GMFCS)按运动严重程度分层的儿童残疾量表的儿童日常生活活动表现(ADLs)。此外，使用基于组的轨迹建模(GBTM)来识别这些治疗儿童对SDR反应的异质性，并寻找哪些预处理变量可能与这种异质性相关。最后，对这些儿童在SDR后所需的辅助骨科手术进行了图表回顾。
结果
102例患者进行了术前评估，97、62、57和14例患者分别在术后1年、5年、10年和15年完成了评估。SDR后，从青春期到成年早期，发现下肢肌肉张力、大肌肉运动功能和adl性能在统计学上有显著的持久改善。当按照GMFCS进行分层时，GMFCS第I、II和III组发现了持久的改善。GBTM显示4组患者对SDR反应不同。这一分组分配与痉挛的分布(双瘫与三瘫或四肢瘫相比预后更好)和髋关节内收肌痉挛的程度(Ashworth评分< 3与预后更好相关)有关，但与年龄、性别、踝关节足底屈曲痉挛程度或腿筋痉挛程度无关。在88例有完整骨科手术和肉毒毒素(Botox)注射记录的患者样本中，52例(59.1%)仅接受SDR, 11例(12.5%)在SDR之外仅接受肉毒毒素注射，而25例(28.4%)患者在SDR后需要进一步的下肢骨科手术。
结论
在大多数患者中，SDR的益处在青春期和成年早期是持久的。这些好处包括改善肌肉张力，粗大运动功能和ADLs的表现，以及减少辅助矫形手术或肉毒杆菌注射的需要。最有可能表现出这些长期益处的是GMFCS I、II和III组的儿童，他们有痉挛性双瘫，髋关节内收肌痉挛较少，术前GMFM评分大于60。
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