几乎所有多形性胶质母细胞瘤(GBM)患者在短时间内都会发生局部复发。在这篇论文中,作者描述了两名患者,他们在远离原发肿瘤的部位经过相对较长的时间间隔后发生了第二种GBM。对肿瘤的遗传谱进行比较,以区分远处复发和第二原发肿瘤。
两例幕上GBM患者均接受手术和局部高剂量放疗。在原发肿瘤部位实现了疾病的局部控制。在2年内,两名患者都出现了第二次GBM,不仅在先前照射的靶区之外,而且在一名患者的幕下和另一名患者的相反半球。研究人员检查了这些肿瘤是否存在gbms中经常发现的几种遗传改变——染色体区域1p36、10p15、19q13和22q13的杂合性缺失,以及染色体区域的杂合性缺失CDKN2A,PTEN,DMBT1,TP53基因区域;一个TP53突变;和表皮生长因子受体放大。
在第一个病人中,基因图谱显示原发肿瘤在几个染色体区域的标记有等位基因不平衡,而第二个肿瘤显示完全缺失。在第二例患者中,基因图谱显示第二肿瘤中存在与原发肿瘤相同的遗传变化,并且是原发肿瘤中发现的遗传变化。
基于这些患者原发和继发肿瘤基因谱的相似性,作者认为,在每个病例中,继发的GBM是远处复发,而不是第二个独立的原发肿瘤。
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