成人脑干胶质瘤(BSGs)是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,目前尚不清楚。肿瘤中肿瘤代谢产物2-羟戊二酸盐(2HG)上调提示异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变,磁共振波谱(MRS)可检测。虽然BSG的明确诊断需要组织学检查,但考虑到脑干病变活检的困难性质,2hg优化MRS (2HG-MRS)可能有用。本研究的目的是评估2HG-MRS在诊断idh突变成人BSG中的应用。
影像学证实的脑干肿瘤患者接受3T MRS检查,在病灶中参照T2或液体衰减反转恢复图像设置单个体素,并根据2hg定制的MRS方案进行分析(点分辨光谱序列;回声时间35毫秒)。所有患者均行术中导航引导或ct引导下立体定向活检进行组织病理诊断。通过免疫组化和直接DNA测序确认IDH和H3K27M突变状态。此外,作者还研究了患者2HG浓度与生存时间之间的关系。
10例(男7例,女3例;中位年龄33.5岁)行2HG-MRS和活检。4例患者H3K27M突变,4例患者H3K27M突变IDH1突变(1个R132H典型IDH突变,2个R132S和1个R132G非典型IDH突变)。2例H3K27M和IDH均未发生突变。H3K27M突变和IDH突变互斥。大多数肿瘤位于脑桥。突变体H3K27M和IDH在常规MRI序列上没有明显的放射学差异。MRS上2HG浓度≥1.8 mM对idh突变BSG的敏感性为100% (95% CI 28% ~ 100%),特异性为100% (95% CI 42% ~ 100%) (p = 0.0048)。idh野生型BSG患者的中位总生存期为10个月(n = 6),而idh突变型BSG患者(n = 4)由于死亡人数较少(p = 0.008)无法估计。
2HG-MRS对idh突变BSG的预测具有较高的敏感性和特异性。此外,2HG-MRS可用于预测成人BSG患者的预后。
引用时包括2023年1月27日在线发布;DOI: 10.3171 / 2022.12.jns221954。
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