Li-Fraumeni综合征(LFS)是一种由乳腺癌种系突变引起的癌症易感性综合征TP53基因。中枢神经系统肿瘤是LFS中第四常见的肿瘤类型,最近的筛查指南表明,早期肿瘤检测与提高长期生存率有关。然而,当无症状患者在监测成像中发现病变时,缺乏手术干预的数据。作者通过他们的队列和文献综述对此进行了调查。
该队列由2012年8月至2021年8月在国立儿童医院儿科癌症遗传学项目中观察的儿童组成。作者还在PubMed (MEDLINE)上检索了2006年至2021年与LFS患者的监测和中枢神经系统肿瘤相关的文章。未发现中枢神经系统肿瘤或未提供详细患者信息的研究被排除在外。从所选文章和作者队列中加入患者进行进一步分析。
2012年8月至2021年8月期间,在国立儿童医院对10名患有LFS和CNS肿瘤的儿童进行了评估:其中4人是已知的LFS和CNS肿瘤携带者TP53突变的患者在监测成像中发现了中枢神经系统病变,而6例患者表现出有症状的中枢神经系统病变,并且已知或随后发现有种系TP53突变。文献检索确定了148篇文章,其中7篇被纳入本综述。来自文献和本队列的患者总共增加了56个中枢神经系统病变。大多数低级别CNS病变(22/ 24,92%)出现在无症状患者的监测方案中,而大多数高级别病变(22/ 26,85%)出现在没有进行常规监测或作为LFS初始诊断的有症状患者中。作者指出,低级别病变的儿科患者具有显著的生存优势,30个月时的总生存率为100%。该研究的小局限性包括患者样本量和患者队列的局限性,因为这是一项回顾性研究而不是前瞻性研究。
本研究提供的数据支持LFS的监测方案,并证明了专门的中枢神经系统成像和发现病变时早期手术干预的重要性。
系统评审注册号。: crd42022372610 (www.crd.york.ac.uk普洛斯彼罗)
图来自Kahle等人(pp 228-237)。
引用时包括2023年1月6日在线发布;DOI: 10.3171 / 2022.12.peds22261。
披露的信息他是阿斯利康和Alexion的顾问。
N.P.和K.F.对这项工作做出了同样的贡献。
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